Mielenkiintoisin taso isälinjatutkimuksessa on Y-DNA67, jonka olen itsekin ostanut. Ostaa voi myös laajemman tutkimuksen, mutta sitä vaivaa vertailutietojen niukkuus. Suppeampi tutkimus jättää pois liian suuren määrän informaatiota. Tasolla Y-DNA67 vertailutietoja riittää, mahdollisuus mielekkäisiin lähisukuvertailuihin on olemassa. Tällä tasolla minulla vain on ollut kovin hiljaista.
Erään etäserkkuni olen saanut antamaan näytteen, mutta tasolla Y-DNA67 hänen näytteensä on ongelmallinen.
Lupaava yhteys Pärssisiin
Mutta jotain hyvääkin näyttäisi olevan tiedossa. Uusi Y-DNA67 osuma tuli äskettäin. Toistaiseksi läheisin. Heikki Yrjönp. Pärssinen, 1677-1747 Pyhäjärvi Vpl on näytteenantajan ilmoittama kaukaisin tiedossa oleva esi-isä. Osuma tuntuu kiinnostavalta jo senkin takia, että geneettinen etäisyys on pienempi kuin aiemmissa osumissa. Näytteenantaja ilmoitetaan olevan viiden geneettisen askeleen päässä minusta.Näytteenantaja vastasi sähköpostikyselyyni heti.
Pärssisten suku on elellyt 1600-luvulta alkaen Pyhäjärvellä Kahvenitsan kylässä. Pärssisten sukuseurassa arvellaan, että Pyhäjärvelle Pärssisten suku saapui Muolaasta. Muolaassa mainitaan vuoden 1603 maakirjassa kaksi Pärssistä. Oli Antti Pärssinen - Andhers Persin. Hän oli knaappi, ratsumiehen sotaväkeen kustantantava talollinen. Toisella tilalla asusteli Mikko Pärssinen - Michel Persin. Tarkemmin sanottuna Mikko oli siellä joskus aiemmin asunut, sillä 1603 maakirjassa hän on maininnalla Rymbde - karannut.
Kylän nimi oli Pärssilä.
Kymmenen vuotta myöhemmin 1613 maksoi maaveroa Muolaasta pohjoiseen Pyhäjärvellä Laatokan rantamilla Kahvenitsan kylässä sinne asettunut Mikko Pärssinen. Mikko Pärssisen ilmestyminen Kahvenitsaan ja Mikko Pärssisen karkaaminen Muolaasta ajoittuvat niin, että kysymyksessä saattaa olla sama henkilö. Pärssisten suku pitää tulkintaa varmana.
Kahvenitsaan tuli myös Mårten, Martti Pärssinen ja kohta Pärssisiä oli Kahvenitsan kylä puolillaan. Vähän niin kuin Pihlainen oli täynnä Kirjavaisia Kivennavalla.
Pärssisten suvusta kirjoitan vielä myöhemmin.
Sukulaismiehen testitulokset
Heikki Yrjönpoika Pärssinen tuli ikään kuin puskista. Erityisen kärsimättömästi olen odotellut etäserkun nousemista Y-DNA67 osumaksi. Yhteinen esi-isämme on kirkonkirjoissa Tuomas Kirjavainen 1724-1778 (Taulu 53).Jos sukukirjaa ei ole käsillä, niin alkuosa siitä on ladattavissa: http://www.kirjavainen.fi/tiedostot/sukukirja-alku.pdf
Ensimmäisissä saapuneissa tuloksissa, eli pienemmällä markkerimäärällä tasolla Y-DNA37, tämä yhteys etäserkkuun näyttää olevan helposti tulkittavissa. Siinä geneettinen etäisyys sukulaismieheen on yksi. Mutta tämän jälkeen mikään ei sukulaismiehen yhteyksissä ole enää selvää. Hänellä ei ilmesty ainuttakaan osumaa tasolle Y-DNA67. Meillä näyttää olevan kaikista tutkituista markkereista eroavuutta neljässä.
| Y-DNA67 erot | Kit Number | DYS393 | DYF395S1 | DYS444 | DYS481 |
| Etäserkkuni | 372586 | 14 | 15-15 | 13 | 25 |
| Oma näytteeni | 339041 | 13 | 15-17 | 12 | 20 |
Miksi näitä osumia ei tule?
Mikä on osuma?
Y-DNA testissä verrataan vakioituja Y-kromosomin kohtia. Näytteitä toisiin verratessa etsitään erojen lukumäärää. Jos erot ovat määrältään ja laadultaan sen kaltaisia, että lähisukulaisuus on mahdollinen puhutaan osumasta. Ihan yksinkertaista tämä ei näytä olevan.
Vakioiduissa Y-kromosomin kohdissa eli markkereissa samanlaisten 2-6 emäksen muodostamien ryhmien toistojen lukumäärä voi lisääntyä tai vähentyä ja samassa kohdassa voi tapahtua myös toistensa vaikutukset kumoavia muutoksia.
Mikrosatelliittien lisäksi havainnoidaan geneettisessä sukututkimuksessa myös huomattavasti hitaammin muuttuvia SNP-markkereita eli snipsejä (single nucleotide polymorphisms). Näiden perusteella ihmiset luokitella haploryhmiksi ja -tyypeiksi. Oma halporyhmäni on luokiteltu N-M232, kuten myös etäserkkuni.
Olemme etäserkun kanssa selvästikin sukua, mutta olemmeko siten sukua, mitä kirkonkirjat kertovat?
Sukulaismies on kirkonkirjoissa kaukainen serkku. Muut välillämme olevat eroavuudet mahtuvat tulkintani mukaan vielä näihin raameihin. Isäpoika suhteita, eli mahdollisuuksia Y-DNA:n mutatotumiseen on välillämme 15, toisella 7 ja toisella 8. Mutta jos tämä DYS481 ero lasketaan viideksi mutaatiotapahtumaksi, niin sukutiedoissa näytetty yhteys ei enää ole mahdollinen. Luonnollisesti tästä seuraa johtopäätös, että jossain kohden kirkonkirjat puhuvat puuta heinää. Papille on syötetty pajunköyttä jonkun isyydestä jommassa kummassa sukuhaarassa.
Olisiko nyt syytä aloittaa sukuseuran sisäinen esi-isien isyystutkimus?
Tasolla 67 etäserkkuni ei enää ole saanut ainuttakaan osumaa.
Edelleen kysymys on markkerin DYS481 arvosta. Vertasin FinlandDNA projektin N-haploryhmäläisiä. Heistä 1342 on ostanut Y-DNA67 testin. N-haploryhmässä ei oikeastaan juuri kenelläkään DYS481 ole arvoa 25. Arvo 25 on vain sukulaismiehelläni ja jollakin näytteenantajalla, joka ei ole häveliäisyyttään antanut lainkaan tietoja esi-isästään. Siis kahdella henkilöllä koko N-haploryhmässä. Kenelläkään ei ole arvoa 24. Vain kolmellatoista näytteenantajalla on arvo 23. Minun näytteeni sijoittuu arvoon 20, joka on 86%:sti N-haploryhmäläisten saama arvo. Tässä alla jakauma:
Näin suuri ero ihmetyttää, mutta oleellista on, että sukulaismiehelle ei voi enää mistään tulla osumia tasolle 67. Hänellä ei tällä tulkinnalla tule olemaan geneettisiä lähisukulaisia!
Mutaatiot ovat yksilökohtaisia ja melkoisen satunnaisia, niitä tulee kun tulee. Jos analyysiprosessissa ei ole mahdollisuutta vääriin kirjauksiin, niin tuloksen tulkinta voi olla kyseenalainen. Vaikka kyseinen mutaatio kokemusperäisesti tai muusta syystä lasketaan viideksi eri tapahtumaksi, niin tämä johtopäätös ei näytä minusta nyt todennäköiseltä oikealta.
Tieto sukuetäisyydestä on aina ennuste. Ei tosiasia. Vähäisillä tiedoillani en lähde tuota ennustetta suoralta kädeltä kyseenalaistamaan, mutta kovin oudolta vaikuttaa muiden tietojen valossa tulkinta viidestä erillisestä mutaatiosta tässä markkerissa. Mutaatiossa on kerralla voinut emäsryhmien toistojen määrä kasvaa viidellä. Ei tämä mahdotonta ole.
Katsotaan ja ihmetellään. Ehkä näihin kysymyksiin löytyy vielä vastaus. Ilman tätä markkeria johtopäätökset tuloksista olisivat olleet helpot, mutta nyt ollaan Kirjavaisten sukuhaarojen vertailussa tavallaan lähtöpisteessä jälleen. Ei ole yksiselitteistä näyttöä näyttöä siitä, että minunkaan perimäni johtaisi kohti Sipi Kirjavaista. On vain kirjallisten lähteiden kertoma.
Minulla DYS393 näyttäisi olevan yksilöllinen mutaatio, joka vähentää selvästi mahdollisuuksiani lähiosumiin. Kaikki osumani poikkeavat tässä kohden omasta näytteestäni. Sukulaismiehellä DYS481 jumittaa vertailuaineiston nousua. Mahdollisessa kolmannessa näytteessä näitä ei ehkä ole tai sitten on jompi kumpi. Hyvin valittu sukuhaara Tuomas Kirjavaisesta voisi tuoda lisätodistetta puoleen tai toiseen tulosten tulkinnassa ja lisäksi se voisi antaa paremman mahdollisuuden tulkita lähisukujen etäisyyttä Kirjavaisiin. Tai sitten ei. Arpapeliähän tämä on.
Pärssisten suvusta on muuten otettu viisi eri sukuhaaranäytettä ja Pärssisillä näistä on tulossa myös lisätestejä.
Venähtänyt markkeri
Selitys minun ja sukulaismiehen osuman puuttumiseen tasolla Y-DNA67 löytyy markkerista DYS481. Tapahtunut muutos DYS 481:ssä lasketaan FamilyTreeDNA tutkimuslaitoksella viideksi mutaatiotapahtumaksi. Minulle tämän on merkitty arvoksi 20, sukulaismiehellä se on 25. Se muiden joukossa riittää, että lupaavasta osumasta tuleekin nyt huti. Viisi erillistä mutaatiota tässä ajaa laskennallisesti sukulaismiehen liian kaukaiseksi, jotta hänet näytettäisiin osumissani Y-DNA67 testissä, jossa DYS481 on vertailussa mukana.Sukulaismies on kirkonkirjoissa kaukainen serkku. Muut välillämme olevat eroavuudet mahtuvat tulkintani mukaan vielä näihin raameihin. Isäpoika suhteita, eli mahdollisuuksia Y-DNA:n mutatotumiseen on välillämme 15, toisella 7 ja toisella 8. Mutta jos tämä DYS481 ero lasketaan viideksi mutaatiotapahtumaksi, niin sukutiedoissa näytetty yhteys ei enää ole mahdollinen. Luonnollisesti tästä seuraa johtopäätös, että jossain kohden kirkonkirjat puhuvat puuta heinää. Papille on syötetty pajunköyttä jonkun isyydestä jommassa kummassa sukuhaarassa.
Olisiko nyt syytä aloittaa sukuseuran sisäinen esi-isien isyystutkimus?
Tyhjä osumataulu
Pienemmällä markkerimäärällä tasolla 37 etäserkulleni tuli osumia roppakaupalla, monikertainen määrä minun osumiini verrattuna. Hänellä niitä on tällä hetkellä 55, minulla 14. Minulle tulleet osumat löytyvät myös häneltä ja häneltä pääosin lyhyemmällä geneettisellä etäisyydellä kuin minulta. Esimerkiksi alussa mainitsemani Pärssinen on etäserkullani etäisyydellä yksi, kun minulla tämä näyte on etäisyydellä kaksi.Tasolla 67 etäserkkuni ei enää ole saanut ainuttakaan osumaa.
Edelleen kysymys on markkerin DYS481 arvosta. Vertasin FinlandDNA projektin N-haploryhmäläisiä. Heistä 1342 on ostanut Y-DNA67 testin. N-haploryhmässä ei oikeastaan juuri kenelläkään DYS481 ole arvoa 25. Arvo 25 on vain sukulaismiehelläni ja jollakin näytteenantajalla, joka ei ole häveliäisyyttään antanut lainkaan tietoja esi-isästään. Siis kahdella henkilöllä koko N-haploryhmässä. Kenelläkään ei ole arvoa 24. Vain kolmellatoista näytteenantajalla on arvo 23. Minun näytteeni sijoittuu arvoon 20, joka on 86%:sti N-haploryhmäläisten saama arvo. Tässä alla jakauma:
| Arvo | 16 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 |
| Näytteiden lukumäärä | 1 | 18 | 7 | 1166 | 135 | 13 | 2 |
Näin suuri ero ihmetyttää, mutta oleellista on, että sukulaismiehelle ei voi enää mistään tulla osumia tasolle 67. Hänellä ei tällä tulkinnalla tule olemaan geneettisiä lähisukulaisia!
Mutaatiot ovat yksilökohtaisia ja melkoisen satunnaisia, niitä tulee kun tulee. Jos analyysiprosessissa ei ole mahdollisuutta vääriin kirjauksiin, niin tuloksen tulkinta voi olla kyseenalainen. Vaikka kyseinen mutaatio kokemusperäisesti tai muusta syystä lasketaan viideksi eri tapahtumaksi, niin tämä johtopäätös ei näytä minusta nyt todennäköiseltä oikealta.
Tieto sukuetäisyydestä on aina ennuste. Ei tosiasia. Vähäisillä tiedoillani en lähde tuota ennustetta suoralta kädeltä kyseenalaistamaan, mutta kovin oudolta vaikuttaa muiden tietojen valossa tulkinta viidestä erillisestä mutaatiosta tässä markkerissa. Mutaatiossa on kerralla voinut emäsryhmien toistojen määrä kasvaa viidellä. Ei tämä mahdotonta ole.
Katsotaan ja ihmetellään. Ehkä näihin kysymyksiin löytyy vielä vastaus. Ilman tätä markkeria johtopäätökset tuloksista olisivat olleet helpot, mutta nyt ollaan Kirjavaisten sukuhaarojen vertailussa tavallaan lähtöpisteessä jälleen. Ei ole yksiselitteistä näyttöä näyttöä siitä, että minunkaan perimäni johtaisi kohti Sipi Kirjavaista. On vain kirjallisten lähteiden kertoma.
Olisiko lisätestistä apua?
Mitä lisäarvoa tuottaisi vielä yhden Kirjavaisten sukuhaaran tutkiminen?Minulla DYS393 näyttäisi olevan yksilöllinen mutaatio, joka vähentää selvästi mahdollisuuksiani lähiosumiin. Kaikki osumani poikkeavat tässä kohden omasta näytteestäni. Sukulaismiehellä DYS481 jumittaa vertailuaineiston nousua. Mahdollisessa kolmannessa näytteessä näitä ei ehkä ole tai sitten on jompi kumpi. Hyvin valittu sukuhaara Tuomas Kirjavaisesta voisi tuoda lisätodistetta puoleen tai toiseen tulosten tulkinnassa ja lisäksi se voisi antaa paremman mahdollisuuden tulkita lähisukujen etäisyyttä Kirjavaisiin. Tai sitten ei. Arpapeliähän tämä on.
Pärssisten suvusta on muuten otettu viisi eri sukuhaaranäytettä ja Pärssisillä näistä on tulossa myös lisätestejä.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti